リンチ症候群について
リンチ症候群とは？
リンチ症候群は、若い年齢で大腸がんや子宮体がんを発症し、その他のリンチ症候群関連腫瘍（小腸、胃、尿管あるいは腎盂、胆管、膵臓、皮膚のがん、脳腫瘍等々）が本人や家族に重複して発生するなどの特徴があります。
- 家族に大腸がんや子宮体がんをはじめとし、卵巣がん、胃がんなど特定の臓器のがんに罹った人が多い。
- 50歳以下など、若い年齢で上記のがんに罹った。
- 2度も3度もまた新しく上記のがんに罹った。
リンチ症候群の遺伝子検査
リンチ症候群診断のための補助的な検査（保険適用）
- マイクロサテライト不安定性検査（ＭＳＩ検査）
- ミスマッチ修復タンパク免疫染色検査（MMRタンパクIHC法）
この検査は、あなたのがんがリンチ症候群に関係したものか、その可能性を知るための「補助的な検査」です（リンチ症候群の確定診断にはなりません）。手術や内視鏡検査などの際に切除した、がん組織の一部を使い検査を行います。
この検査は、悪性腫瘍遺伝子検査として保険適用になっています。
リンチ症候群の遺伝学的検査（MMR遺伝子検査）（保険適用外）
欧米の報告ではリンチ症候群は全大腸がんの約1～6％程度と推定されています。リンチ症候群の遺伝子検査は、採血を行い血液で調べます。原因遺伝子であるMLH1、MSH2、MSH6、PMS2遺伝子のどこかに、病気の原因となる生まれつきの変化が起きているかどうかを調べます。遺伝子の変化が認められた場合、リンチ症候群の確定診断がつきます。
この検査は自由診療（保険適用外）検査料金で提供しております（2024年4月現在）。
遺伝子検査でリンチ症候群とわかった場合、がん予防についての正確な情報を知ることが早期のがん発見と治療につながります。